Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza cresterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale. Distrofia muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia muschilor(degenerarea nervilor care stau langa muschi), maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.
Glandele exocrine produc secretii vascoase in fibroza cistica. In 1989 oamenii de stiinta au fost capabili sa multiplice si sa modifice gena lipsa care produce fibroza cistica; gena este plasata in mijlocul cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezinte acumularea cuprului in tesuturi, producand ciroza ficatului, degenerarea creierului si boli renale.
Un grup de maladii date de afectarea unei singure gene numite erori ereditare ale metabolismului produc schimbari in procesele biochimice ale celulelor, cauzand o varietate de probleme.
In PKU lipsa unei enzime produce o retardare serioasa. Un test pentru PKU in copilarie e disponibil, oricum, si distrugerea creierului poate fi evitata cu un regim special. Multe alte astfel de erori ale metabolismului nu sunt inca tratabile. Boala Tay- Sachs apare aproape in exclusivitate la evreii est-europeni si se manifesta prin paralizie, dementa si moarte.
Cateva boli ale sangelui sunt rezultat al lipsei unei gene.Anemia celulelor-secera cauzeaza transformarea hematiilor in secere, incetinind curgerea sangelui si scazand cantitatea de oxigen pe care hematiile sunt capabile sa o transporte. Unul din 400 de negri din SUA au aceasta boala si exista mai multe forme ale acestei anemii care cresc de la usoara
pana la grava. Simptomele formei grave, care in general apare la varsta de 6 luni, include nefunctionarea organelor, durerea si anemia.
