Sferocitoza ereditara

SFEROCITOZA EREDITARA

Este o anemie hemolitica intraeritrocitara, ereditara, care se insoteste obligatoriu de reticulocitoza si de splenomegalie. In Romania este boala care ocupa locul doi dupa talasemia minora. Transmiterea genetica este independenta de sex, iar defectul genetic este la nivelul spectrinei din peretele eritrocitar. Eritrocitele pierd fragmente de membrana, devin mai sferice, mai fragile. Hematile patologice sunt captate si distruse de ficat, de splina si de maduva osoasa.

Tabloul clinic. - se descopera in perioada prescolara sau scolara, pentru ca pacientii prezinta tulburari de dezvoltare somatopsihica, aspect infantil, pubertate intarziata, paliditate, subicter.

Splenomegalia este mai putin grava decat in talasemie. Pacientii mai prezinta litiaza colecistica si ulcerati cronice ale gambelor, care se vindeca prin hiperpigmentare.

Diagnostic de laborator:

Hemoblobijn asi hamatocrituls scazute

Prezenta de microsferocite 20-90%

Reticulocitoza 8-25%

Hiperbilirubinemia care este prezenta la 30-40% dar care poate si lipsi

Mielograma arata hiperplazie eritroblastica sau aplazie.

Rezistenta osmotica care normal este intre 0,45 -0,35%

In microsferocitoza este 0,8-0,4%.

Testul de autohemoliza - care se face prin incubarea hermatiilor timp de 48h la 37^OC este pozitiv.

Bilirubina este crescuta

LHd-ul crescut, urobilinogen crescut, urobilina crescuta.

Viata hematilor scade la 20-30 de zile.

Crizele hemolitice se manifesta prin: cefalee, dureri abdominale, stari subfebrile, tahiocardie, si apar dupa infectii, alcool si in sarcina.

Mai pot apare crize de aplazie medulara (inhibitia maduvei hematopoietice, mai pot apare crize megaloblastice prin deficit de acid folic.

Forme clinice

Majoritatea sunt moderate si usoare si raman nediagnosticate.

Formele clinice severe au evolutie grava, pacientii sunt dependenti de transfuzii.

Tratament

Splenectomia este benefica pentru ca splina este locul distrugeri hematilor patologice. Splenectomia mareste perioada de viata a hematilor si usureaza activitatea maduvei. Cel mai bun moment este dupa 6-7 ani. Daca se face inainte de 3 ani pacientii vor face infectii severe care se soldeaza in 50% din cazuri cu deces.

In tratament se mai adauga acid folic 1mg /zi.