Anemii hipoplastice

A)Anemii hipoplastice congenitale

Anemia hipoplastica congenitala Blackfan - Diamond

Etiologie - neprecizata, probabil determinata ereditar, cu transmitere AR.

Patogenie - insuficienta a raspunsului la eritropoietina a celulelor progenitoare eritroide, probabil consecutiv actiunii unor inhibitori limfocitari, cu efect predilect pe formarea coloniilor eritroide.

Clinic - debut dupa varsta de 6 luni (rar neonatal, exceptional la varsta scolara).

- simptomatologia anemiei + malformatii congenitale diverse: fenotip turnerian, facies caracteristic (hipertelorism, buze groase), anomalii digitale (police trifalangian) Fig. 3), malformatii congenitale cardiace, renale, osteocondrodistrofie etc.

Hematologic - anemie normocroma normocitara;  reticulocitopenie marcata.

Examenul medular - eritroblastopenie severa, seria eritroblastica fiind reprezentata, aproape exclisiv, prin proeritroblasti. Hemosiderina medulara - in exces.

Persistenta caracterelor eritrocitare fetale:macrocitoza; cresterea concentratiei de HbF; prezenta antigenului eritrocitari

Eritropoietina serica crescuta.

Fig. 3 Sindromul Diamond-Blackfan. Radiografie posteroanterioara a mainii: police trifalangian

B) Anemii hipoplastice dobandite

1. Anemia hipoplastica asociata cu timom - tumorile timice determina supresie imunologica a seriei eritroblastice, perturband proliferarea si maturarea precursorilor eritroizi, fara sa afecteze seria granulocitara si trombocitara; indepartarea tumorii sau terapia imunosupresoare cu ciclofosfamida se po
   t insoti de raspuns hematologic favorabil.
2. Anemia hipoplastica imunologica - din boli autoimune (LES, dermatomiozita) este indusa de actiunea unor imunoglobuline inhibitorii cu efect specific pe eritropoieza.
3. Hipoplazia eritroida acuta tranzitorie - poate imbraca doua aspecte: eritroblastopenia acuta Owren ( o criza aplastica, temporara sau prelungita, survenita in stari hemolitice cronice din microsferocitoza ereditara, drepanocitoza, talasemii, anemii hemolitice dobandite de tip izoimun sau autoimun) si respectiv eritroblastopenia acuta Gasser (hipoplazie acuta tranzitorie ce apare la indivizi sanatosi dupa infectii acute virale sau expunere la droguri).
4. Hipoplazia eritrocitara cronica - anemie normo sau macrocitara cu hipoplazie eritroida medulara marcata, fara atingerea seriilor granulocitara si trombocitara si fara focare de eritropoieza extramedulara; este idiopatica sau determinata de factori variati: medicamente (fenilbutazona, sulfonamide, prep. de bismut), toxice (EDTA, benzen, DDT), infectii (hepatita virala, mononucleoza infectioasa), neoplazii, IRC, boli hepatice cronice, mpc, tratamente transfuzionale iterative etc.